Memahami Jenis-jenis Penyakit Turunan

Penyakit turunan disebabkan oleh faktor genetika atau keturunan dari orang tua atau orang-orang sebelumnya. Beberapa contoh penyakit turunan bisa saja tidak muncul atau dialami oleh orang tuanya. Namun setelah mereka mempunyai anak, anak tersebut menderita suatu penyakit turunan yang sebenarnya dibawa oleh orang tuanya, meski orang tua tidak menampakkan penyakit turunan tersebut. Orang tua disini berfungsi sebagai carrier atau pembawa sifat yaitu orang yang menyimpan penyakit turunan namun dia sendiri tidak menampakkan atau menderita penyakit turunan tersebut karena bersifat resesif atau tidak muncul. Setelah ditelusuri, ternyata garis keturunan terdahulu (nenek-moyangnya) ada yang menderita penyakit turunan tersebut yang secara turun temurun dibawa oleh generasi berikutnya. Jadi memang tidak semua penyakit turunan akan muncul pada setiap generasi penerusnya, namun informasi genetika penyakit turunan tersebut sebenarnya masih tersimpan pada anak-cucunya.



 

Penyakit turunan yang diturunkan ke generasi berikutnya:


Thalasemia

Penyakit turunan Thalasemia terjadi akibat kelainan darah disebabkan hemoglobin darah yang mudah sekali pecah. Thalasemia akan muncul jika kedua orangtuanya itu adalah pembawa faktor genetik sebagai pembawa sifat (carrier) yang bisa diturunkan kepada anaknya. Agar kadar hemoglobin tetap normal, penderita Thalasemia harus mendapatkan transfusi darah secara teratur. Ciri yang nyata adalah penderita tampak pucat dan layu. Hukum Mendel memiliki definisi sebagai berikut: jika sang ibu sebagai carrier, maka peluang pada anak yang terjadi adalah 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen menderita Thalasemia.



Hemofilia

Penderita penyakit turunan ini akan mengalami kesulitan dalam proses pembekuan darah. Hemofilia adalah penyakit turunan akibat kekurangan faktor pembeku darah 8 atau 9. Terjadi kelainan pada kromosom X dan sering diderita oleh keturunan laki-laki, sementara perempuan sebagian besar berperan sebagai carrier / pembawa sifat. Keturunan yang rentan menderita penyakit turunan ini memang sulit untuk dicegah karena setiap individu akan memiliki atau mewarisi satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah, semenjak proses terjadinya atau terbentuknya janin.



Buta warna

Penderita penyakit turunan ini tidak bisa membedakan antara beberapa warna yang mereka lihat sat sama lian. Penyakit turunan ini diwariskan akibat terjadinya mutasi genetik pada kromosom X. Buta warna sebagian besar diturunkan secara genetik, meski ada juga yang disebabkan oleh kerusakan mata, saraf atau otak. Orang yang banyak mengkonsumsi bahan kimia, bisa menjadi pemicu gangguan penyakit buta warna.. Mutasi genetik pada kromosom X yang menyebabkan buta warna akan terjadi jika sedikitnya ada 19 kromosom berbeda dan 56 gen berbeda. Dalam hal ini bisa muncul kapan saja, bisa muncul saat masih kanak-kanak atau setelah dewasa bisa saja terjadi.



Diabetes Melitus

Diabetes Melitus paling sering dialami masyarakat kita. Selain disebabkan oleh pola makan yang tidak baik, penyakit ini lebih banyak / sebagian besar muncul akibat penyakit  keturunan. Penyakit diabetes Melitus sangat rentan untuk menurun ke generasi berikutnya. Penyakit Diabetes Melitus muncul akibat tingginya kadar gula dalam darah. Hormon yang bertanggung-jawab untuk mengontrol kadar gula darah adalah hormon insulin. Jika terjadi gangguan atau kekurangan hormon insulin, maka kadar gula darah pasti akan naik. Orang-tua yang memiliki antigen leukosit (human leukocyte antigen/HLA) dalam darah maka mereka akan berpotensi menurunkan / memiliki kecenderungan kuat untuk mewariskan kepada keturunannya dan akan berkembang menjadi diabetes tipe 1. Untuk Diabetes tipe 2 biasanya akan muncul atau menurun di generasi berikutnya jika terjadi masalah seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup / pola makan tidak tepat. Ini akan mengganggu fungsi sel-sel beta dalam darah tubuh manusia.



Asma

Asma juga merupakan faktor keturunan. Untuk Asma ternyata faktor ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak jika dibandingkan dengan faktor bapak. Faktor alergen menjadi pemicu munculnya Asma pada penderita. Sekitar 30 persen penyakit asma bisa disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Jika penderita asma bisa terkontrol dengan baik dan rajin menjaga kondisi tubuh dan menghindari faktor pemicu, penyakit ini bisa hilang saat menjelang dewasa sehingga aman dari munculnya gangguan Asma.



Kebotakan

Salah satu faktor penyebab Kebotakan adalah penyakit turunan, meski bisa disebabkan oleh banyak hal, namun ternyata faktor keturunan juga sangat berperan. Berdasarkan penelitian jika ayahnya mengalami kebotakan, maka salah satu dari anaknya paling tidak akan mengalami kebotakan akibat gen yang diturunkan oleh ayahnya. Penelitian Dr Angela Christiano, profesor dermatologi dan genetika di Columbia University Medical Center telah menemukan gen yang menjadi faktor penyebab rambut menipis. Ini bisa dilihat mulai sejak masih anak-anak. Yang menyebabkan folikel rambut menyusut dan rambut semakin menipis adalah gen APCDD1.



Albino
Penyakit turunan Albino terjadi akibat gangguan dalam hal produksi melanin. Albino merupakan salah satu penyakit turunan yang diturunkan oleh kedua orang tua yang mengandung gen albino yakni dari ayah dan ibu mereka. Penyakit turunan Albino juga bisa bersifat resesif dimana orang tua tidak menunjukkan gelaja Albino namun tetap sebagai carrier yang memiliki gen albino. Untuk menghindari hal ini bisa dilakukan jika pembawa gen Albino tidak menikah dengan sesama pembawa gen Albino.



Alergi
Berdasarkan teori, sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Bagi orangtua yang memiliki atau cenderung menderita alergi, maka 70 persen anak akan memiliki kemungkinan alergi. Risiko akan berkurang menjadi 30 persen jika hanya salah satu orang tua saja yang mengalami alergi. Demikian sedikit uraian mengenai beberapa jenis penyakit turunan yang sering dialami masyarakat kita semoga bisa bermanfaat dan marilah kita jaga pola hidup untuk tetap sehat. Salam sukses !